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基因检测基因知识深度谱及我是晓枫！

为什么今天我们的医疗水平不断提高了，保健的方法、手段和产品层出不穷，可是为什么各种重疾就是无法控制，还在不断的上升，更多精彩请搜索紫光晓枫老师，微信手机同号，13113682450.

1、什么是基因（gene）？

答：基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是控制生物性状的基本遗传单位。基因是生命的基本因子，是人类生老病死之因，是健康、亮丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源。

一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。

基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。

含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。

2、基因在哪里？

答：在细胞的细胞核里含有核酸，它包括DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸），我们人类的基因就存在于DNA上，它就是DNA上的一个核苷酸片断。从遗传学角度讲，它就是基本遗传因子。

基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种 占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称 它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这 种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因， 另一个基因则称为隐性基因。

3、什么是DNA？

答：脱氧核糖核酸，英文缩写为DNA，又称去氧核糖核酸，是染色体的主要组成部分，基因就是DNA双螺旋上面的片断。DNA具有双螺旋结构和半保留复制的结构特点。

4、什么是基因组？

答：每个人类体细胞核中均包含分别来自父体和母体的两套染色体，基因组就是每一套染色体上的全部基因。基因组包括有机体的全部遗传特征。

5、什么是染色体？

答： 染色体是遗传物质的载体，是脱氧核糖核酸（DNA）以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体 在镜下看起来长长的细细的，像蠕虫一样的丝线，染色体中X、Y是决定性别的，其它称为常染色体。染色体天形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色 体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。

6、人体共有多少细胞？人类细胞一共有多少碱基对？多少个基因？

答：人体约有60万亿个细胞，每个细胞里的DNA含有30亿碱基对的序列，其中所含有的基因约有2.5万-3万个。

7、基因可以改变吗？

答： 基因从目前的科技水平来认识还不可以改变。基因的改变是肯定的，但时间太漫长，基因的改变决定了生物的进化，但对每个人来讲，基因基本上在短短的几十年中 一般是不会改变的。人体有60万亿个细胞，每个细胞所携带的基因信息都是相同的，也就是说体内到处都有基因的存在，我们不可能将每一个细胞都进行基因改 造，但未来会实现的。

目前，科学家正在研究对基因进行后天的改变。方法也有很多，但是难度较大，不易推广。

8、什么是基因突变？

基因突变是指由于DNA碱基对的置换，插入或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。

基因突变普遍存在于生物界中，而且是随机发生的。在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。大多数基因突变对生物体是有害的，但也有少数基因突变是有利的。如植物的抗病性突变，微生物的抗药性突变等。

9、什么是易感基因？

答：在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾病易感基因。

10、什么是基因检测？

答：基因检测就是提取被检者的口腔黏膜或血液中的DNA样品，根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求，分别采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。基因检测使人们能及时了解自己的基因信息，了解身体患疾病的风险，预防疾病的发生。

美国《时代》杂志评出2008年“50项最重要的发明”，个人基因检测服务位居榜首，当选为该年度最佳发明。

11、基因检测依据的科学原理是什么？

答：基因检测的全称是“疾病易感性基因检测服务”。所谓的疾病易感性是指由遗传决定的容易患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感的人具有特定的遗传特征，带有某种或某类疾病的易感基因，通过与正常人的数据配对即可得出相应的结论，从而可以预测患病的几率和风险。

12、基因检测准不准确？

答： 随着基因测序技术和SNP分析技术近年来得到迅速发展，使用基因测序进行SNP分析,具有快速、高效、准确等特点，特定基因序列对生命功能的影响，是全世 界科学家共同研究的成果，其科学性勿庸置疑。从技术参数上看，准确率在99%以上。对一般癌症疾病，能比目前的其他检查能提早六个月诊断癌症的复发。但在此要指出的是，基因检测的准确性往往也依不同的民族，如白人及华人，其突变 点不同而有不同的准确性。因此，许多公司的基因检测目前主要参考国外的文献进行基因比对分析，并未投入本土临床研究，虽仍有一定的参考依据，但外国人的基 因检测突变点与国人有一些是不同的，民众在进行基因检测时应特别注意。同时，我们仍必须特别强调，由于疾病的成因复杂而多元，往往也非单一基因变异或缺陷 所致，只能说，在目前已知的疾病成因中，从基因检测「下手」，将有效且真正早期侦测到带有突变基因的高危险群，以及早采取应变措施。

13. 基因检测有什么意义？

答：1、疾病风险预测。在健康和亚健康时期就能够准确预测未来的患病风险。

2、疾病预防。疾病＝内因（遗传基因）＋外因（环境因素）。内因是基础，规避外因是手段，健康是目的。通过基因检测和预防性手术，美国乳腺癌发病率下降了70%，结直肠癌发病率下降了90%。

3、健康管理。主动改善生活环境和生活习惯。

4、医疗指导。有针对性、有方向性地指导临床体检，进行个性化治疗和用药，减少医疗开支，提高治疗效果。

14、基因与疾病有什么关系?

答：现代医学认为疾病是由于先天的基因和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。

正 常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，就导致了人体机能 的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内多种基因（包括癌基因、抑癌基因等）发生突变的累加，加上外界不良因素 的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。

15、基因多态性芯片检测原理是什么？

答： 基因芯片技术是将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者血液等生物样本的DNA抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段与之杂交、洗 脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。通过合理的探针设计和杂交条件的严格控制，基因芯片可应用于多种类型的已知基因 序列的检测，包括单碱基多态性(BNP)的分析和特定靶基因片段的定性检测等等，以此来分析基因的多态性。

16、什么叫基因测序？和其他检测方法相比有哪些优点？

答： 基因测序是确定一条染色体片断上的碱基排列的顺序。基因芯片目前在检测特异性、灵敏度、数据可重复性及可靠性方面尚有薄弱环节，存在非特异反应和交叉反应 带来的假阳性和错误。基因芯片只有在已知基因组序列范围进行检测，容易出现假阴性。在临床检测上，不同检测项目的反应体系是不同的。DNA测序在PCR扩增阶段，可以采用不同的反应体系，以获得最好的反应条件；而基因芯片基本采用通用的反应条件，无法对反应体系进行优化，相对削弱了灵敏度和特异性。在数据 分析时，DNA测序技术有生物信息学作强大后盾，已经发展了一系列的国际通用分析软件，建立了国际公认的分析流程、数据标准和质量控制体系；同时，在测序 仪上可以直接阅读到直观明确的序列峰图，结合人工判读可以提高分析的准确性和可靠性，避免软件分析可能存在的分辨率的问题（美国在基因检测的临床服务方 面，亦要求诊断者直接阅读峰图而不是软件分析数据）。而基因芯片提供的是杂交信号，数据处理复杂，软件判读标注各家不一，目前尚无法实现行业统一质控标准。

17、基因检测是卖仪器的吗？

答：基因检测不卖仪器和设备给客户，卖的是帮助客户进行个人DNA检查和个人DNA数据分析服务，以帮助客户了解自己的DNA特征。

18、检测结果能否作为疾病依据和标准？

答：检测结果不能作为疾病依据和标准。基因检测是预知你将会有什么疾病风险，并有针对性的进行预防，从而阻止疾病的发生，达到健康的目的，是属于预测医学的范畴，而不是你已经患了什么样的疾病，要如何治疗，后者是临床医学的范畴。

19、普通客户是否能看懂《基因检测报告》？

答：检测报告普通百姓是可以看懂的。我们公司的健康管理中心的人员将对你的基因检测结果做详实的分析，并由专家提出可行的的健康管理方案。

20、检测出疾病隐患能否提供有针对性的产品？

答：我们不销售保健产品,顾客可以自行采购,另外公司会提供给您一些具有专业素养的建议，教会您如何降低疾病发生的风险。

21、基因检测样本是采血？还是采集口腔粘膜？

答： 目前的采样方式有两种：1、EDTA抗凝血；2、口腔粘膜。推荐使用口腔黏膜采样。因为口腔黏膜采样简便、无创伤性，特别是对于婴幼儿来说比较容易操作， 安全性高，也不会给家长造成不必要的心理压力。采血和采集口腔粘膜是一样的效果，采血需要专业人士采集，我们一般不采用，现在都是采集口腔粘膜。

22、什么是基因体检？

答:基因是以一组一组的密码形式存在的一种生命遗传信息，它经过转录、翻译的程序生成不同的蛋白质，再由这些蛋白质执行各种维持生命现象的功能，这整个过程称为基因表达。通过不同基因的表达，细胞便能执行不同的功能。

现代的生物医学即是通过研究基因的功能来了解疾病对于人体的影响，并针对疾病特定的基因来发展诊断方法或是设计新药。到目前为止已经有6000种疾病证实与 单基因遗传有关，而癌症、老年痴呆和高血压等中老年疾病，也已证实与多重基因遗传有很大关系。随着分子生物技术的进步以及人类基因组的解码成功，更多与疾 病相关的基因被发现。

基因体检就是通过分析这些与疾病相关的基因或是与药物有效性相关的基因，提早知道受检者是否属于高危险人群或是用某种药的有效性。

美 国每年有大约400万次的基因体检来检查跟遗传有关的疾病。利用基因体检技术，医生对疾病的诊断、追踪、用药选择变的更为精准有依据，甚至可以做到没有发 病就先做出症前诊断，达到预防医学的目的。基因体检可以理清有无不正常的基因变异和有无产生遗传性疾病的可能性来做为临床诊断之重要参考。

23、做基因体检对我们有什么帮助？

答: (1) 了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险 群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。

(2) 正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）会产生的反映也会有所不同，因此部分病人使 用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因体检通过对药物反应相 关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。

(3) 提供健康风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾 病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到“个性医疗，解码健康”的目的。

24、基因体检适用哪些对象？

答: 1、一般民众

2、高危险群

i. 具遗传疾病(如癌症及心血管疾病)家族史的人

ii.常暴露于含癌症危险因子环境的人

iii. 目前医学疾病检测虽无法确认，但被医师列为高度怀疑之对象。

主要目的：1.理清有无不正常的基因变异；2.有无产生遗传性疾病的可能性；3.重要临床诊断 之参考。此外，基因检测必须经由有专业医师或有经验的专业人士进行事前评估，对受检者充分教育，使病人确实了解该基因的临床意义及风险，再分析可能的遗传 趋势及症候群，以选择有必要的检测项目，基因检测的结果更必须经专业的正确解读，以免造成不必要的压力。

3、疾病患者想了解自己用某种药的有效性。

25、基因检测能告诉您什么？

答： 如果您带有某种疾病的易感性，说明与一般人群相比，您在基因水平上比较容易患这种疾病。您可以采取针对性的预防措施，比如调节生活习惯、避免有害因素、定 期检查等等。现代研究发现，即使携带疾病的易感基因，只要早发现、早预防，还是能够延缓或者避免疾病的发生的。因此，当您发现自己具有此种疾病的易感性 时，请适当重视，但不要紧张，更无需造成压力。

26、没有疾病的人是否能检测出疾病？原因是什么？

答：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的就是一些与疾病发生相关的基因型，这就叫做易感基因。基因检测就是对易感基因的检测，对于纯粹因外部环境因素造成的疾病，以目前的科学水平还不能做到100%查出。

27、有家族遗传史的是否一定能查出来？准确率是多少？

答：是的。疾病家族遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型。检测准确率高达99%。

28、遗传基因检测和医院的常规检测有什么区别？

答：基因检测和医院的常规检测属2个不同阶段的检测。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预测会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等。这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。

29、新生儿能否做基因检测？有意义吗？

答：能。甚至连未出生的小孩都可以做基因检测，不仅可以避免家族遗传史带给小孩子的痛苦，而且可以在最早的时间确定这个孩子可能会得什么病，从小及时、有针对性作好预防工作。

30、所有的人都可以做基因检测吗？

答：一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。没有疾病的发生只是临床没有发病而已，也许疾病正在您的体内酝酿，所以基因检测可以帮您更好的预检疾病，及早预防。基因检测适用于所有的人。

31、做了这个检测能管几年？或者说几年需要做一次？

答：一般来说是终身受用，因为人的基因是与生俱来的。但随着公司科研和世界基因研究的发展，对基因认识的提高，又会有其它疾病相关基因被发现，对目前检测的种类还将不断扩充，以后可能会检测数百种疾病。具体几年需要做一次，这要根据实际情况而定。

32、什么是高血脂，与基因有关系吗?

答: 高血脂,顾名思义就是血液中的脂肪含量超过正常水平。在现实生活中,有些人经常吃高脂肪食物也不得高血脂,而有些人则是稍不留神就得了高血脂，统计数据显示:80%-90%的高血脂是由于遗传缺陷引起的。通过检测与人类高脂症相关基因的多态性情况，可以为预防高血脂疾病提供参考。

33、老年痴呆能不能通过做基因检测来预防？

答：可以，当今世界，每十位老年人中就有一位患有不同程度的老年性痴呆症。老年性痴呆病人子女的患病危险性是一般人的4.3倍。因此，若能及早检测老年性痴呆易感基因，为疾病的确认预防提供重要的参考依据，才能够使我们远离老年痴呆。

34、做过基因检测是否就不用再体检？

答：不是。做了基因检测之后，您就能按专家的建议、有针对性地进行某些项目的临床体检，从而做到有病早发现早治疗。

35、是否必须到医院才能做基因检测？

答： 健康风险基因检测属于遗传信息咨询，不属于医疗临床范畴，无需必须通过医院进行检测。另一方面，大部分医院也不具备相关的设备、技术和一大批测序技术和遗 传科学领域的专业人员，而医院不具备相应人员；检测还需要相关的基因科研资源和信息分析处理系统，这些都不是医院的优势。

卫生部一项数据表明，人一生罹患重疾的几率高达72.18%，超过1/3的人会得癌症、10个健康男性中3个会在65岁前得重疾、10个健康女性中2个会在65岁前得重疾。中国目前有高血压患者1.8亿人，糖尿病以及糖尿病前期患者2.5亿人，高血脂症患者人数为9000万人，烟民3.5亿人，肥胖症患者超过7000万人，而且各类重大疾病发病率还在不断上升。更多精彩请搜索紫光晓枫老师，微信手机同号，13113682450.

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