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关于易感基因，基因检测那些你不知道的事！

我国每年有250万人因用药不当引起不良反应而住院，其中20万人因用错药而死亡，因为每个人的肝脏内负责药物代谢的P450基因型不同，所以不同的人得同样的病却不能用同样的药。紫光基因检测一和团队网址http://zgjiyin.com/基因学习公众号请搜索公众号威海紫光基因jycbgyx。 全国市场领导人招募中！！更多精彩请搜索紫光晓枫老师。微电同号13113682450.

现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。

安吉丽娜•朱莉（Angelina Jolie）

39岁的好莱坞女星安吉丽娜•朱莉（Angelina Jolie）宣布自己已经接受了卵巢和输卵管切除手术，因为医生通过基因检测认为她有很高的风险罹患卵巢癌。

这并不是朱莉第一次对自己“下狠手”。两年前，她就曾经因为类似的原因接受了切除两侧乳腺的手术。手术后，她患有乳腺癌的几率由87%下降到5%。她在切除卵巢后接受媒体采访时说道：“我告诉自己要保持冷静及坚强。”

为了生命的延续，为了陪伴孩子的成长，朱莉的牺牲不可谓不大。那么，是否只要家族中有卵巢癌、乳腺癌病史的人，都要进行这样的手术，以达到杜绝卵巢癌、乳腺癌的目的呢？专家的意见还是因人而异。

预防“碎玉”保“瓦全”，有无必要

在朱莉是否过度预防的争论中，一部分焦点集中在“是否真的有必要完全切除卵巢和乳腺”。

广州中山大学附属第二医院副院长兼妇科肿瘤专科主任林仲秋则告诉《中国科学报》记者：“目前国内外还没有完善的卵巢癌筛查方法，无法发现早期卵巢癌。因为早期卵巢癌并没有特殊的发病征兆，就诊时约三分之二的患者已是晚期，所以卵巢癌的治疗效果是最差的。这就是为什么专家要推荐采取切除器官的方法来预防卵巢癌这么极端的措施了。”

林仲秋进一步解释说，虽然目前对于这种预防性切除的方式有不同意见，但撇开一些炒作因素不讲，针对预防卵巢癌而言，学术界的主流还是认为：带有这种危险基因的女性，在完成生育任务之后，推荐这些女性到了40岁以上行预防性输卵管卵巢切除为好。

不过，需要注意的是，并非所有的乳腺癌、卵巢癌基因缺陷者都需要做这种手术。果壳网的一位妇科专业出身的作者黄婴就撰文说：“虽说BRCA携带者发生卵巢和乳腺癌的风险增加，可这不代表有这个基因突变，就一定会得癌。”因此，个人要综合考虑风险，作出适合自己的选择。

2014年2月24日，《临床肿瘤学》杂志上一项最新的研究发现，携带BRCA1突变基因的女性，在35岁前切除她们的卵巢可明显降低她们患卵巢癌死亡的可能性。研究人员表示，切除卵巢的女性患有卵巢癌的可能性降低了80%。携带BRCA1突变基因的女性推迟手术直到40岁的患有卵巢癌的可能性增加了4%，如果女性等到50岁才进行手术，可能性增加14.2%。这就是在美国有70%的女性知道她们携带BRCA突变基因后选择切除卵巢的原因。

现状 基因检测路途漫漫

尽管目前基因检测的技术日趋成熟，人类目前也无法将其应用到所有已知的癌症中。欧美国家是基因研究的主力，所以目前问世的大部分基因检测目标都针对欧美国家多发的癌症，比如肺癌、乳腺癌、结肠癌等。而对我国多发的癌症，如胃癌和食管癌，基础研究和药物开发相对滞后。

目前医院在对患者进行基因检测时，也只针对有明确临床相关性的基因，例如癌症病人需要检测与靶向药物、化疗、放疗及病情预测相关的基因。美国一家基因检测创业公司23andMe，在提供个人基因检测服务的公司中颇有名气。它曾经面向大众进行“物美价廉”的基因检测服务。人们只需提供自己的唾液样本，然后将试管寄给 23andMe，即可进行基因检测。生成的报告涉及 240 多项健康状况特点，甚至还包含家谱、病史、遗传性状等信息。而享受这项服务则只需花费 99 美元。

但是很快，美国食品药物管理局（FDA）就叫停了这项服务，理由是 23andMe 服务涉及医疗设备方面，而这些尚未取得监管部门的批准。23andMe提供的服务，相当于将人体的全部基因透明化。但是基因与疾病的关系极其复杂，现阶段研究无法将这些数据全部解读。

在我国，基因检测的技术处于世界领先水平。未来，随着科技的发展，DNA“密码”总能“大白于天下”。拿到基因图谱的人类终会将自己了解得更加透彻。

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