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检测基因，癌症，是一种“基因病”的原因

对于癌症发生的原因，现在其实有一些明确的认识。微生物感染、有毒化学物质、过量电离辐射都会导致癌症的发生，但是，受到感染到最后癌症发生，并不是确定的关系。 如医学统计中，宫颈癌患者中，HPV感染引起的占有90%以上，但并不是一旦感染了HPV病毒就会感染宫颈癌，在中国，女性HPV的感染率是10%，这相当于一个学校里，每个女性身边，可能会有10个人感染，但并不会出现相应比率的宫颈癌患者。 那究竟是什么导致了癌症的难治愈呢？主流科学家的观点认为，癌细胞最重要的特点就是“不受控制地生长” ，最终扩大、转移从而影响健康甚至死亡。

一

癌症之所以不受控制地生长，是因为细胞控制生长的基因，也称“原癌基因”发生了突变，功能大大增强，指挥细胞不接受身体的信号不断地生长，让正常的细胞“叛变”，成了癌细胞。

所以癌症的发生，是细胞本身的基因变异导致生长失去调控，因此：癌症，本质是一种“基因病”。

于是，有了大家经常能从新闻中接触到的信息：抽上几滴血，或者用几口唾沫，然后交给相关机构检测一下基因，就可以预测自己未来患有某种癌症的风险如何，从而做出相应的对策。

二

影响最大的就是“安吉丽娜效应”

2012年，好莱坞著名影星安吉丽娜•朱莉得知自己携带了一个叫做BRCA1的基因突变，这个突变会导致她患有乳腺癌的风险增加10倍，在权衡利弊之后，朱莉决定对自己的乳房进行预防性双侧乳房切除术。这个新闻很快的吸引了公众的注意力，随后在短短的半年内，全球接受乳腺癌基因的女性人数明显攀升，不少人也采取了类似的预防手段，切除了乳房。这种现象被人称作“安吉丽娜效应”。

作为女性最常见的肿瘤之一，全球每年有近200万乳腺癌新增患者，有近60万患者死于乳腺癌。而乳腺癌的发病和遗传有非常密切的关系，特别是BRCA1基因。

正常情况下，这个基因是一个好的基因，它可以通过修复我们体内受到损伤的DNA，从而抑制癌症的发生。然而当这个基因出现特定的突变时，抑癌作用无法正常发挥，于是突变基因携带者的患癌风险就会上升。

三

斗瘤君给大家做个解读基因突变和检测方面的知识。

（一）什么是基因？

人体的每个细胞中，拥有着一模一样的一种物质，叫做DNA，它是人体真正意义上的大脑，无论是消化吸收还是驱寒伴暖，控制这些的信息，都储存在DNA上，当然，我们生儿育女也是在传承这些DNA。

而基因呢，它就是DNA分子上的一小段，不过，是很关键的部分，它可决定人的生老病死，决定人的高低胖瘦，我们可以认为基因是生命的操纵者和调控者。

基因检测就是通过获取来自人体的DNA进行检测的技术，包括组织、细胞、血液等，然后通过专业的设备对这些DNA进行生物信息读取和解码，然后判断这些基因是否和正常变得不一样了，也就是是否发生了“突变”，如果发生了，那么就要注意了，这有可能存在一定的风险了。

（二）基因突变是怎么回事？

人类的DNA大概有60亿个碱基组成，其中，大概有2万个左右基因是全人类共享的，你有我有大家都有。然而，为什么基因相同，而我们的肤色会有差异，身高体重也会不同？

原因是基因虽然相同，但并不完全一致，只是相似。

基因是一长串内容组成，我们用ATGC这四个字母来表示。

这个时候，X基因仍然是X基因，但是事实上张三和李四已经不一样了。

而这种现象，在我们人体内屡见不鲜，事实上我们平均每个人都携带了超过1000个这样的变化，我们称之为突变。

为什么会发生这种现象呢？

这是因为我们人体的细胞要复制，一个人从一颗受精卵，只有一个细胞变为一个拥有上千亿细胞的成年人，如何实现的？那就是细胞复制，就像大家复印一样，一变二，二变四……在细胞复制的过程中，DNA也一样跟随着复制。

但是，DNA的复制不是百分之百精确的，就像大家很难做到每次考试考100分一样。最终，这种复制的错误就形成了我们的突变。 除了复制错误以外，事实上我们生活的环境也存在很多因素造成了DNA的改变。

简单的可以概括为三大因素：

物理因素：比如紫外线照射，X光照射。

化学因素：比如抽烟，酗酒等都会引起突变的发生

生物因素：比如一些病毒会导致DNA的加工受到影响。

以上多重因素共同发挥作用，导致了突变发生。

基因检测是检测什么？

基因突变广泛存在，而基因检测，就是针对基因突变的。

我们每个人都会携带很多突变基因，而一些发生在关键基因上的突变，可能会让癌症发生的风险提高，就像朱莉的BRCA1基因突变一样。

必须指出，这些突变，大部分都是中性的，也就是不好也不坏，当然，也存在一些有益的突变，比如我们人体内有个基因叫APOE,有2,3,4三种基因型，它如果突变成2型的，那么会让老年痴呆症的发病率下降。

而癌症的发病原因，就是因为我们体内的DNA发生了突变，如果这种突变不能及时被人体修复，那么就会导致细胞朝着非正常的方向发展，最终导致了癌症的发生。

（三）为什么要做基因检测？

我们上面提到了突变的广泛存在，而有些突变是和癌症直接关联的，由于DNA如此庞大，导致我们每个人都有所不同，所以，我们就要做一个筛查，来看一下到底有哪些不同。

那么基因检测有什么作用呢？

（1）携带者筛查

这也是目前很火的一个内容。科学家们通过研究，会发现一些致病的突变，而这些突变就像定时炸弹一样存在于我们体内，给我们带来了风险。

比如除了BRCA1，还有BRCA2，同样也会增加乳腺癌的发病风险，据估计低于30岁妇女中超过25%的乳癌患者是由于这两个基因突变引起的。而绝大多数癌症，如果可以做到早发现早治疗，那么治愈还是很有希望的。

通过基因检测，发现个体携带有这种突变，那么就要提高警惕了。一方面及时关注身体的变化，另一方面，可以通过癌症体检筛查，做好预防。通过这样的手段，可以让携带者因为患癌而引发的损失降到最低。

（2）临床诊断

很多疾病的症状看起来都很像，就像头晕可能有100多种原因导致，比如血压，比如感冒，比如脑损伤，还有可能是精神的缘故。这就导致医生也很难进行鉴别诊断，甚至容易混淆。而一旦发生了误诊，错误治疗就不说了，耽误了治疗的关键时期，那就损失惨重了。

而基因检测给我们提供了一种便利的措施。比如糖尿病是一种常见的疾病，大家都知道糖尿病分为1型糖尿病和2型糖尿病，前者多发生于年轻人中，尤其是30岁以前，后者则发病年龄较晚，比例也更高。然而科学家们发现，除了上述两种糖尿病，还存在一种特殊的糖尿病，我们称之为单基因糖尿病，而大部分情况下，这种糖尿病会被误诊从而延误治疗。有了基因检测，可以确定这种糖尿病，从而给出正确的治疗办法。

在癌症中，一样存在类似的情况，比如乳腺癌，在基因检测上有三个关键指标，雌激素受体（ER），孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体（HER2）,基因检测结果可以分为4类，每一种类型都对应不同的治疗办法。

（3）指导治疗

以乳腺癌为例，人表皮生长因子HER2就是一个核心的基因，它一旦突变了就会导致正常的组织癌变，而针对HER2的免疫药物包括曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、拉帕替尼片等等。如果遇上了不含有这个基因突变的患者，使用这些药物就无效了。

（4）药物反应

目前我们看到的药物上的指导用量，其实是以人群群体为对象，因此对于大部分人是合适的，但是由于每个人的基因不一样，结果就导致药物的效果就有区别了，同样一个用量，有的人可能刚好，有的人不足，需要额外补充，而有的人可能已经过量了，药物一旦过量，可能会产生药物不良反应，从而衍生出一门学科，叫做药物基因组学。

比如药物warfarin是可以防止血液凝固从而减轻血栓，然而过量服用的时候，却会导致血液不容易凝固，一旦出血就无法愈合了。这个药物发挥作用的效果和我们身体上的一个叫做CYP2C9的基因有很大关系，必须根据这个基因突变来判断使用这种药物的量。

当然了，我们必须指出：基因检测能够确定患癌的风险，但是大家都知道，有风险并不代表必然发生，就像开车就意味着有出车祸的风险，但并不是开车就会出车祸。所以基因检测是一种有效地分析和预测手段，具体还要结合病理检测来增强判断。

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